프린세스 마거릿 암센터에서 향후 5년간 10만 명 대상
연구 프로젝트를 설명하는 레이먼드 김 박사. CBC
캐나다 프린세스 마거릿 암센터(Princess Margaret Cancer Centre)는 향후 5년 동안 온타리오주에서 최대 10만 명을 대상으로 유전성 암 및 심혈관 질환 위험을 높이는 유전적 조건을 선별하는 대규모 프로젝트를 시작한다고 밝혔다.
CBC에 따르면 이 병원은 이를 캐나다에서 가장 큰 규모의 인구 유전체학 연구 중 하나라고 설명했다. 이 프로젝트는 선별 결과를 바탕으로 참가자와 의료진이 암과 심장 질환을 잠재적으로 지연, 감소 또는 예방할 수 있는 결정을 내리도록 돕는 것을 목표로 한다. 동시에 병원 연구진은 방대한 데이터를 확보해 건강 위험에 불균형적으로 노출된 사람들을 돕는 데 활용할 수 있다.
이 프로젝트의 첫 참가자는 병원의 암 환자가 될 것으로 보인다.
프린세스 마거릿 암센터의 암 조기 발견 관련 의료 책임자인 레이먼드 김(Raymond Kim) 박사는 “이 환자들은 암을 앓고 있지만, 우리는 그들의 유전적 구성을 모른다”며, “유전적 구성을 알면 [의사가] 다른 암에 대한 진단과 접근 등에 도움이 된다”고 말했다.
김 박사는 유전적 구성을 알면 의사가 위험을 조기에 인지하고 다음 치료 단계를 결정하는 데 영향을 미칠 수 있다고 언급했다.
예를 들어, BRCA 변이가 있는 사람들은 20세부터 유방 모니터링을 시작하도록 권고되며, 대장암과 기타 암과 관련된 린치 증후군 유전자 변이를 가진 사람들은 대장 내시경 검사가 필요할 수 있다.
실제로 이전 연구 프로젝트에 참여했던 레슬리 본 씨는 수술 후 생검 결과 BRCA2 유전자 변이를 발견했다. 가족력이 뚜렷하지 않았던 그녀는 유전체 정보 덕분에 현재 유방 MRI와 유방 조영술을 매년 받고 있다.
김 박사는 이러한 유전체 정보가 없었다면 필요한 감시 조치를 알 수 없었을 것이라고 설명했다.
맥길대 보건센터의 유전 상담사 로라 팔마 박사는 이전 세대에 비해 가족 규모가 작아지는 추세에서 전통적인 고위험 가족 식별 방법은 많은 사람들을 놓칠 수 있으며, “유전 검사에 대한 접근성을 넓히는 것이 최선의 전략일 수 있다”고 말했다.
다만 유전체 검사 및 후속 관리 비용이 수반된다는 점을 지적하며, “이것이 납세자들에게 합리적인지 확인하기 위해서는 캐나다 내에서 이러한 연구가 필요하다고 생각한다”고 언급했다.
